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新型简易血液检测方法,可检测七种癌症

2019-05-31

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图:论文发表于Nature期刊

发表于Nature期刊的最新文章中约翰·霍普金斯大学基梅尔癌症中心领导的研究团队成功开发了一种名为“DELFI”(DNA evaluation of fragments for early interception)的新型简易血液检测方法可通过cfDNA独特的片段化模式7种不同类型癌症进行检测,为癌症筛查、早期检测和监测提供了原理验证方法。

癌症归根结底是一种‘基因病’通过基因能够从根源探明癌症的发生发展机制,同样也能通过基因找到将癌症扼杀在摇篮的关键‘钥匙’

研究团队介绍
该方法使用机器学习识别癌症患者血液中DNA片段的异常模式。在概念验证研究中,DELFI能够准确地在57%至99%以上的血液样本中,对来208名不同阶段乳腺癌、结直肠癌、肺癌、卵巢癌、胰腺癌、胃癌或胆管癌患者的肿瘤DNA进行检测。在针对215名健康人血液样本的检测中仅4例被误诊为癌症。通过对异常模式的进一步研究,研究人员还可以在最多75%的病例中确定癌症组织的来源。

近些年来,科学家们通过研究开发出了多种新型的血液检测手段,能有效帮助诊断包括癌症在内多种人类疾病,例如比如阿尔兹海默病、心血管疾病等。

血液检测疾病技术的主要原理是检测血液中的肿瘤细胞特异性DNA,相比之前对于癌症活组织切片的诊断技术(即通过从肿瘤患者体内提取一小部分肿瘤组织进行切片分析),血液检测的优势在于:不会像切片法一样会产生创伤,且不会局限于观察到一定大小的肿瘤实体之后才能够进行组织提取。

ctDNA与cfDNA相比较的差异就在于ctDNA 就是循环肿瘤DNA(Circulating tumor DNA),顾名思义是原发肿瘤甚至是转移形成的新肿瘤上的细胞破裂掉落下来的DNA片段,也是进入了外周血循环系统。cfDNA就是cell free?细胞游离DNA,即在血液中游离的自身DNA,这些DNA多是从身体的细胞或者白血球破裂释放出来的,一般认为是无害的,不用多久会被自身清理掉。

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研究团队解释道,健康细胞的细胞核好比一个精心整理的行李箱,将DNA装在其中,基因组的不同区域被小心地放置在不同的隔间中。

相比之下,癌细胞的细胞核更像是一个杂乱无章的手提箱,来自基因组的各种零件被随意扔进其中。癌症基因组在包装方式上是无序的,这意味着当癌细胞死亡时,它们会以混乱的方式将DNA释放到血液中。

因此,通过对这种cfDNA进行检测,DELFI可以基于DNA包装方式,利用基因组不同区域DNA的大小和数量的异常来帮助识别癌症的存在

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图:DELFI检测方法概念图

使用DELFI,研究团队发现癌症患者和健康个体的全基因组cfDNA片段化分布存在差异健康的个体有相似的片段化特征,而癌症患者则有更多可变的且与健康个体不匹配的片段化特征。

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图:癌症与健康cfDNA特征差异

目前,研究团队正在扩大分析范围,评估DELFI在数千例样本中的表现。由于该检测方法易于管理,并使用简单和廉价的实验室方法,研究人员预计它最终可能比其他癌症筛查测试(包括其他当前的cfDNA测试)更具成本效益,也将会在未来的精准医疗中发挥越来越重要的作用。

资料参考:生物通

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